Cerebellär Ataxi (CA)

CA – CEREBELLÄR ATAXI

Vad är cerebellär ataxi? Det finns många olika typer av cerebellär ataxi, alla varianterna kallas gemensamt för CA. Några varianter har hittats bara i vissa länder och andra finns över hela världen. Man kan i alla fall säga att alla typer av ataxi är unika sjukdomar. Men du är inte ensam även om det kanske känns så många gånger. Många människor vet inte någonting om ataxi, och detta gäller även för läkare. Ordet cerebellär kommer från cerebellum (lillhjärnan) som är den del av hjärnan som bl.a kontrollerar balans och koordination. Ordet ataxi betyder helt enkelt brist på koordination. Så de cerebellära ataxierna är sjukdomar där nervsystemet (inklusive cerebellum) är påverkade, vilket ger problem med ostadighet och koordinationssvårigheter. CA kan orsakas av olika sjukdomar eller bara "poppa upp" ändå. CA kan vara sk. dominant dvs det ärvs av en förälder, men det kan även uppstå vid yttre påverkan, att man utsätts för giftiga preparat t.ex kvicksilver som bla finns i amalgam. Ataxi kan också vara ett symptom vid andra tillstånd t.ex MS eller CP.

Vilka är symptomen?
De flesta varianterna av CA är progressiva så med tiden blir man sämre. Hur fort försämringen sker varierar mellan olika slags ataxier och mellan olika individer men normalt går det mycket långsamt och förändringarna sker under många år. De första symptomen visar sig också vid olika åldrar, vissa börjar redan i barndomen och andra senare i livet. Det finns några typer av CA som inte är progressiva. Symptomen för CA inkluderar dålig koordination i armar och ben. När sjukdomen försämras så kan det bli svårt att gå eller till och med omöjligt så att den sjuka kan behöva en rullstol. Det är viktigt att veta att symptomen kan variera mycket i svårighetsgrad. Vissa personer är väldigt lite påverkade t.ex kan de ha bara aningen balansproblem. Andra upplever en mängd svårare symptom. Symptom på CA kan också vara:

• Sluddrigt tal (dysartri)
• Problem med att svälja (vilket kan ge hosta eller att man sätter i halsen)
• Ljudnivån på rösten
• Skakningar (tremor)
• Ofrivilliga ryckningar i ögonen (nystagmus)
• Problem med synen
• Problem med hörseln
• Bredare mellan fötterna, ostabil gång
• Kalla fötter

Som vid andra funktionshinder påverkar CA människors livsförande men många med CA lever aktiva och meningsfulla liv. Många med sjukdomen studerar på universitet, arbetar, lever familjeliv med barn, är sociala och reser.

Vad orsakar cerebellär ataxi?
Den ärftliga ataxin beror på en defekt i en gen som kan föras vidare i generation efter generation. De kan delas in i fyra grupper beroende på hur de nedärvs. Sjukdomen kan antingen vara dominant ärftlig eller recessivt ärftligt, den kan också ärvas bara från mammans sida eller i ovanliga fall vara länkad till X-kromosomen (vilket gör att bara män blir drabbade). Vid vissa typer av ärftlig CA kan sjukdomen förvärras för varje generation den nedärvs, och insjukningsåldern kan bli lägre.·

Dominant ärftliga ataxier: orsakas av en kopia av den felaktiga genen som har ärvts från bara den ena föräldern. Om man har den här typen av ataxi är det 50% risk att man för sjukdomen vidare till sina barn. Exempel på dominanta ataxier är Spinocerebellär ataxi (SCA), Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA), Episodisk ataxi typ 1 (EA-1), Episodisk ataxi typ 2 (EA-2).·

Recessivt ärftliga ataxier: orsakas av dubbel uppsättning felaktiga gener där en ärvs från varje förälder. Ett barn kan födas med den här typen av ataxi om båda föräldrarna har varsin felaktig gen. Föräldrarna är alltså bärare av sjukdomen men har inte ataxi själva. Om båda föräldrarna är bärare så är det 25% risk att barnet får ataxi, 50% av barnen blir själva bärare av den felaktiga genen men har inte ataxi själva. Exempel på recessivt ärftliga ataxier är: Friedreichs ataxi (FA), Ataxia telangiektasia, cerebellär ataxi med muskel coenzym Q10 brist, Abetalipoproteinemia, infantil spinocerebellär ataxi, Marinesco-Sjögren syndrom. Det finns massor med andra typer av recessiva ataxier, några är bara identifierade i några enstaka familjer.

Störningar i Mitokondrien
Dessa förändringar i genen påverkar mitokondrien, de energiproducerande delarna i cellerna. Eftersom varje person ärver sin mammas anlag för mitokondrier menas att dessa förändringar endast kan föras vidare i rakt nedstigande led. De flesta gener som är hittade i mitokondrien påverkar energiproduktionen, så på det hela taget är förändringar i mitokondrien resultatet av en oförmåga att producera tillräckligt med energi i cellerna och hindrar dem från att utföra sin normala funktion. Några förändringar i mitikondrien har ataxi som huvudsakligt symptom. Exempel på förändringar i mitokondrien som direkt har med ataxi att göra:·

NARP (Neuropathy, Ataxiia och Retinis Pigmentosa)·
MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidocis med stroke-liknande händelser)·
MERRF(Myoclonus Epilepsy med Ragged Red Fibres)

X-länkade ärftliga ataxier
Mycket sällan bärs genen för ataxi på X-kromosonen. Med detta menas att endast män är angripna. Kvinnor kan vara anlagsbärare och föra över förändringen till sina söner.

Icke-ärftlig cerebellär ataxi
Många människor som har ataxi har ingen släkthistoria där man kan spåra ataxi. Dessa människor kan endera ha en recessiv ärftlig ataxi som ännu inte har blivit identifierad eller också har de en variant av ataxi som inte är ärftlig. Detta kallas ibland idiopatisk ataxi (idiopatisk=sjukdom av okänt ursprung). En del människor får diagnosen ”idiopathy late onset cerebellär ataxia”, dvs ett tillstånd visar sig sent i livet och utan att man vet orsaken. Människor kan få denna diagnos när det orsaken inte går att fastställa genetiskt. Försämringen sker oftast långsamt och har en del ytterligare symptom. Exempel på icke-ärftlig ataxi:·

Multiple system atrophy – cerebellär variant Detta är ett tillstånd som visar sig senare i livet. Det är en cerebellär ataxi som långsamt försämras.·
Gluten ataxia - Forskare har upptäckt att några människor med idiopathic ataxia har visat sig vara känsliga för gluten. Detta kan vara en orsak till deras ataxi och en färsk pilotstudie har visat att glutenfri diet kan vara välgörande. Innan man gör några ändringar i dieten är en speciell diagnos om gluten ataxi nödvändig.·
Ataxi på grund av traumatiska händelser och förgiftningar - Många människor har ataxi som beror på en skada i hjärnan endera därför att den har utsatts för giftiga substanser i stora kvantiteter och under en längre tid (till exempel alkohol, amalgam starka färger, lösningsmedel, bensinångor med mera), huvudskador eller hjärnkirurgi. Virusinfektioner och tumörer kan också orsaka a taxi.

Hur fort försämras ataxin och vad händer sen ?De här frågorna är de som det är svårast att svara på. Ett riktmärke är att att ju fortare sjukdomen visar sig ju fortare försämras man men det är omöjligt att förespå i ett enskilt fall. Vi behöver forskning för att finna svaren på de här frågorna.