|
Eventuella följdsjukdomar Diagnos/forskning Medicinering Rehabilitering
Vi är "experter" på Friedreichs Ataxi (FA), eftersom flera i styrelsen är direkt eller indirekt
drabbade av denna sjukdom. Det gäller även för majoriteten av våra medlemmar som har ataxi-diagnos.
FA är den vanligaste formen av ärftlig ataxi, vilket förklarar varför det ser ut på det sättet i vår
föreningen. Vi vet däremot inte lika mycket om alla de övriga ataxierna men det är något som vi försöker ändra på!!
De flesta neurologiska sjukdomar kan ge ataxi syptom,
men
den
hör då samman med grundsjukdomen, t.ex. Stroke, MS
och
Parkinson. Alkoholism, förgiftningar och drogmissbruk
kan också leda till ataktiskt symptom. De ärftliga
ataxierna kallas
gemensamt för Spino Cerebellära Ataxier. Ataxia Telangiectasia (AT), ärvs autosomalt recessiv och mutationen finns i en gen, kallad ATM, som är lokaliserad till kromosom 11:s långa arm, q, inom ett visst avsnitt, kallat 22.3. Cerebellär Ataxi (CA), ärvs autosomalt dominant eller eventuellt autosomalt recessivt. I vissa fall är orsaken till CA okänd och skulle då kunna bero på autosomalt recessivt nedärvning där man inte lyckat lokalisera den felande genen. Orsaken till CA kan även vara annan än ärftlig. När orsaken till CA är okänd kallas det vanligtvis idiopatisk (sjukdom av okänt ursprung) CA. Episodisk Ataxi (EA), ärvs autosomalt dominant. Det finns åtminstone sex olika genetiska defekter som identifierats som orsak till sjukdomen.
Ärftlig ataxi är mycket ovanlig i Sverige. I genomsnitt får 2 personer årligen diagnosen Friedreich's ataxi som alltså är den vanligaste formen av ärftlig ataxi. Uppskattningsvis finns 100 personer med FA och ca 20 med AT i Sverige. De flesta typerna av ataxi är fortskridande, förvärras på sikt. I vilken hastighet detta sker är olika för olika typer av ataxi men även mellan olika individer. Vanligtvis är det ett mycket långsamt förlopp som tar många år. Vissa former av CA och EA är inte progressiva.
Typiskt för AT är dålig balans och koordiantionsförmåga, svårt att svälja och ofrivilliga ögonrörelser, vidgade blodkärl (telangiektasier), främst i ögats bindhinna (rödögdhet) och på öronloben, immundefekt, risken att få cancer är högre än normalt, ökad känslighet röntgen, radioaktivitet och solens ultravioletta strålning, sen talutveckling och "sluddrigt" tal. Ataxin härrör från skador på nervceller i lillhjärnan. EA kännetecknas av korta attacker av koordinationsproblem och "sluddrigt" tal. EA har vanligtvis inte ett fortskridande förlopp. Typiskt för FA är dålig eller ingen balans, dålig koordinationsförmåga, starkt nedsatt finmotorik, "sluddrigt" tal, skolios, höga fotvalv, krökta tår, droppfot, sabelformat ben, dålig blodcirkulation och nedsatt känsel i fötter, kramper i fötter och ben, svårt att svälja och ofrivilliga ögonrörelser (ögondarrningar). Ataxin beror på förlust av nervceller som förbinder lillhjärnan med ryggmärgen och nervförbindelser i ryggmärgen. SCA/CA kan ge något eller flera av följande symptom: dålig balans, dålig koordinationsförmåga, nedsatt finmotorik, tremor/darrningar, "sluddrigt" tal, påverkad syn och hörsel, ofrivilliga ögonrörelser (ögondarrningar), svårt att svälja, kalla fötter. Symptomen mellan många av varianterna av SCA är väldigt likartade och ibland kan ett genetiskt test vara enda chansen att skilja dem åt. Ataxin hos personer med CA härrör från lillhjärnan. Hos personer med SCA orsakas ataxin av förlust av nervceller i både lillhjärnan och ryggmärgen. AT: framförallt en ökad infektionskänslighet och ökad risk för cancer. FA: hjärtproblem (Hypertrofisk Kardiomyopati), diabetes. SCA/CA: diabetes, stickningar + en brännande känsla i fötterna. Många av de ärftliga ataxierna kan numera diagnostiseras genom DNA-analys (blodprov), där den genetiska defekten antingen identifieras eller kan uteslutas. Tidigare fastställdes diagnosen framför allt klinisk och grundade sig på dålig samordning av rörelser i armar och ben, nedsatta senreflexer, talsvårigheter (sluddrigt/otydligt tal), mätningar av nervledningshastigheten etc. Det är fortfarande dessa syptom som leder till en fortsatt utredning och genetiskt test. När orsaken till ataxin inte går att fastställa kallas den många gånger för idiopatisk CA. Det forskas kring ataxier på många håll i världen och vartefter de genetiska orsakerna till sjukdomarna identifieras ökar chanserna markant för att kunna utveckla mediciner som bromsar, stoppar eller t.o.m. vänder förloppet. Forskningen kring Friedreichs ataxi har kommit väldigt långt på de år som gått sedan det genetiska felet bakom sjukdomen identifierades (år 1996). Det beror främst på frivilliga organisationer som arbetat väldigt målmedvetet, samlat in pengar till forskning och lyckats knyta skickliga forskare till sig. För tillfället sluttestas Idebenone i Europa och kan bli det första godkända läkemedlet för behandling av FA. Inom kort startar ett flertal kliniska prövningar på patienter i Europa och USA, av preparat som visat väldigt lovande resultat i försök på djur och celler från FA patienter. De dominanta formerna av ataxi erhåller sedan
ett par år tillbaka forskningsanslag från EU och
forskningen samordnas i en organisation som kallas EUROSCA. Ingen av de ärftliga formerna av ataxi kan idag botas med mediciner. Preparatet MNESIS / Idebenone (en modifierad variant av Q10) har visat sig kunna ha en positiv effekt på de med diagnosen Friedreichs Ataxi. Detta gäller framförallt på hypertrofisk kardiomyopati, det hjärtfel som många med denna sjukdom utvecklar. Det är mer oklart vilken bromsande effekt preparatet har på själva ataxin. Men i en studie som genomfördes i USA 2006 och som publicerades i september 2007, har man kunnat påvisa positiva neurologiska effekter av behandling med höga doser Idebenone och framförallt om behandligen sätts in tidigt. MNESIS/Idebenone är inte godkänt av läkemedelsverket ännu men kan fås på licens. Licensansökan görs av läkaren till läkemedelsverket. Ubiqinon eller co-enzym Q10 är ett kroppseget ämne med viktiga funktioner i kroppen. Q10 är en livsnödvändig katalysator för att skapa den energi som cellerna behöver för att leva. Redan vid 30 års ålder stiger behovet av Q10-tillskott eftersom den kroppsliga produktionen av Q10 minskar med åren. Q10 fungerar som bränsle för cellernas energifabriker, de så kallade mitokondrierna. Q10 ökar energiproduktionen och fungerar samtidigt som en antioxidant. Antioxidanter är de vitaminer och mineraler som skyddar kroppen från de fria radikalerna (fria radikaler är aggressiva ämnen som bildas i vår kropp). Q10 är tillsammans med vitamin E, betakaroten och selen den mest omtalade antioxidanten. Övrig medicinering Mot själva ataxin finns ingen effektiv
medicinering.
Istället inriktas behandlingen framförallt
på de
följdsjukdomar som ibland uppstår, exempelvis
hjärtfel eller diabetes vid Friedreichs Ataxi. Svenska Ataxiföreningen har gjort en lista på önskemål då det gäller att träna våra kroppsdelar. Det är mycket viktigt att träna så att vi kan behålla våra olika kroppsfunktioner så länge som möjligt. Denna lista riktar sig främst till: sjukgymnaster, logopeder, barn- och vuxenhabilitering, gymnastiklärare, fritidsledare, vårdpersonal, ortopeder och neurologer. Mycket hjälp och stöd kan fås av: kurator, psykolog och hjälpmedelscentral. Källor
|
Friedreichs Ataxi (FA),
ärvs autosomalt
recessiv och
mutationen finns i en gen, kallad X25, som
är
lokaliserad till kromosom 9:s långa arm, q, inom ett
avsnitt kallat 13. 
I vilken ålder symptomen visar sig
varierar
också mellan olika varianter av ataxier och mellan individer.
Exempelvis visar sig AT vanligtvis redan i 1-2 års
ålder, FA vanligtvis i skolåldern, före 16
års ålder. CA och flera varianter av SCA debuterar
först i vuxen ålder. CA kan även vara
medfött och då bero på en skada i
cerebellum.
Generellt är det
så att om sjukdomarna visar sig i väldigt tidig
ålder blir symptomen mer uttalade.