Ataxia Telangiektasia (AT)

Sjukdom/skada/diagnos
Ataxia Telangiectasia (AT) tillhör gruppen recessivt ärftliga ataxier (motsatsen till dominant och innebär att anlaget ärvs från båda föräldrarna). Sjukdomen kallas också för Louis-Bars sjukdom och kännetecknas av en fortskridande förlust av koordinationen av muskelrörelser (ataxi) och vidgade blodkärl i huden, så kallade telangiektasier. De flesta personer med ataxia telangiektasia har en immunbrist med känslighet för infektioner och dessutom har de en stark ökad cancerrisk.

Tre syskon gjorde att sjukdomen beskrevs för första gången år 1926. År 1941 rapporterade doktor Louis-Bar ett barn med sjukdomen. I slutet av 1950-talet och i början av 1960-talet publicerades många fallbeskrivningar och en klar bild av sjukdomens yttringar kunde ges.

Mycket forskning har lagts ner de senaste tio åren på att försöka förstå orsaken till sjukdomen. Till exempel varför personer med sjukdomen är så känsliga för röntgen och radioaktiv strålning. Man vill också veta varför både personer med sjukdomen och friska anlagsbärare för Ataxia Telangiectasia har en ökad cancerrisk. Enligt forskare i USA är den vanligaste cancern acut lymphotic leukemi.

År 1995 gjorde ett internationellt forskarteam med säte i Israel och USA ett genombrott i forskningen. Teamet kunde identifiera arvsanlaget (genen) och påvisa en skada (mutation) på detta arvsanlag hos personer med Ataxia Telangiectasia. Genom att man nu har kartlagt genen finns möjlighet till en ökad kunskap om sjukdomens mekanismer och att förstå uppkomsten av de olika symptomen. Det är också möjligt att hitta bärare av sjukdomen och att göra fosterdiagnostik, det vill säga att man redan under fostertiden kan få information om barnet har sjukdomen.

Förekomst
Sjukdomen finns över hela världen. I Sverige är idag ungefär ett 20-tal barn och unga vuxna med sjukdomen kända. Denna förekomst överensstämmer med internationella siffror.
Orsak till skadan / sjukdomen
Ataxia Telangiectasia orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen). Genen kallas för ATM och är lokaliserad till kromosom 11q22.3 (det betyder att genen finns på kromosom 11:s långa arm, q, inom ett visst avsnitt kallat 22,3).